遺伝子変異の解析方法と意義:変異解析の基礎知識

オミクス基礎知識

はじめに

遺伝子変異の解析は、現代の医学や生物学において不可欠な手法です。この記事では、遺伝子変異の検出からアノテーションまでのプロセスについて解説します。

変異または多型の検出

変異解析の最初のステップは、変異または多型の検出です。これには、ゲノムシーケンスやマイクロアレイなどゲノムワイドに変異検出技術が使われます。例えば、次世代シーケンシングを用いることで、ゲノムDNAの塩基配列を網羅的かつ精密に解読し、変異や多型を検出することが可能です。さらに、PCRを利用することで、特定の遺伝子領域を増幅し、出現頻度の少ない変異の検出をより効率的に行うことができます。

変異または多型へのアノテーション

次に、検出された変異や多型には、アノテーションが行われます。これは、変異や多型がどのような生物学的機能に関わり、変異の結果がどのような影響を及ぼすかを理解するための重要なプロセスです。

変異解析の意義と得られる結果

変異解析を通じて得られる情報は多岐にわたります。遺伝子変異の正確な特定とアノテーションにより、以下のような情報が得られます。

  • ・がん細胞に含まれる複数の変異の情報を組み合わせ、サブポピュレーションの存在を明らかにします。
  • ・検出された変異や多型に対してパスウェイ解析を行い、疾患の発症メカニズムの予測を行います。
  • ・疾患の原因となる未知の変異を探索し、その特性に応じた治療方法の開発に繋げます。

まとめ

遺伝子変異の解析は、現代の医学や生物学において不可欠な技術です。変異または多型の検出からアノテーションまでのプロセスを理解し、得られる情報の豊富さを認識することで、個別化医療や疾患の理解に貢献することができます。

WGS受託解析サービス

レリクサでは、WGS受託解析を承ります。
お問い合わせ・お見積もりはこちらから。

WES受託解析サービス

レリクサでは、WES受託解析を承ります。
お問い合わせ・お見積もりはこちらから。

レリクサのバイオインフォマティクス解析

レリクサでは、バイオインフォマティクス解析も承ります。
お客様のお手元の取得データ済みデータを解析することも可能です。
お問い合わせ・お見積もりはこちらから

レリクサのサービスなら

丁寧なビフォアサポート・アフターサポート
15名以上の博士研究者が在籍。高い専門性と丁寧なサービスで、最後までご満足いただけるサービスを提供します。

リーズナブルで高品質なシーケンス
競争力のある複数の国内外シーケンスプロバイダーと提携し、低価格・高品質なデータ取得を実現しています。データ解析をご自身で実施するお客様からも選ばれています。

カスタム実験・オーダーメイド解析・統合解析にも対応
ご研究目的やご要望の図版、参考文献等に応じて、標準サービスメニュー外のカスタム実験・カスタム解析・マルチオミクス解析・統合解析も承ります。

株式会社Rhelixa(レリクサ)について

当社は最先端のゲノム・エピゲノム解析で培ってきた技術を活用して、生物学・医学・薬学領域における基礎研究や製品・ソリューションの開発、またはそれらの受託業務を行っています。次世代シーケンサーにより得られるエピゲノムデータの他、ゲノムやトランスクリプトーム、メタゲノムデータを組み合わせた統合的なデータ解析により、細胞制御の詳細なメカニズムの予測や精度の高いマーカーの探索を行います。また、研究開発のあらゆる場面で必要となるデータの統計解析や図版作成を基礎知識を必要とせず誰もが手元で実現できる環境を提供しています。