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がん研究向け
ドライバー遺伝子探索解析

Overviewサービス概要

ご依頼の多いカスタム解析
内容をパッケージ化


ドライバー遺伝子探索解析では、がん細胞のゲノム変異と遺伝子発現プロファイルから、腫瘍の発生や進行を促進するドライバー遺伝子の候補を探索します。 正常・腫瘍細胞からそれぞれDNAとRNAのサンプルをご提供いただき、WESとRNA-seqを実施します。WESデータからは遺伝子変異やコピー数変化を、RNA-seqデータからは遺伝子発現量、融合遺伝子、スプライシング異常を網羅的に解析します。 さらに、これらのデータを統合解析することで、個別の解析だけでは見つけにくいドライバー遺伝子の候補を効率的に絞り込むことが可能です。


本サービスはこんな研究者の
皆様に選ばれています


  • 時間が足りない

    日々の業務に追われ、論文執筆に費やす時間が確保できない。

  • より良い論文を執筆したい

    ゲノム情報だけでなく、遺伝子発現のデータを統合して解析がしたい。

  • 解析はお願いしたい

    解析ツールやパラメーターなど煩わしい設定はお願いしたい。

Detailサービス内容

実施内容

WESによる変異の解析

WES により、腫瘍組織に特徴的なゲノム変異を網羅的に把握します。 腫瘍組織に生じた塩基置換やコピー数の変化などを明らかにすることで、腫瘍の発生や進行を促進するドライバー遺伝子の候補を探索します。


WES 解析内容


タンパク質をコードする領域に生じた SNV および Short Indel を網羅的に検出し、ドライバーの候補となる変異をリストアップします。


検出された変異データに対してがん体細胞変異データベースである COSMIC の情報と照合し、既知のドライバー変異か否かを判定します。


コピー数変化やヘテロ接合性の喪失など構造的なゲノム異常領域を検出します。


有意に非同義変異が集積している遺伝子を同定します。

RNA-seqによる遺伝子発現・機能の解析

RNA-seq により、腫瘍組織で実際に生じている遺伝子の転写段階での異常を網羅的に把握します。 遺伝子発現量の変動・スプライシングの異常・融合遺伝子の形成・アレル特異的発現の変化を明らかにすることで、ドライバー遺伝子候補を探索します。また、ドライバー遺伝子がどのように機能しているか解析します。


RNA-seq 解析内容


各サンプルごとの遺伝子発現量を定量し、腫瘍と正常の比較から発現が変化している遺伝子を特定します。ドライバー遺伝子が発現変動しているかを評価できます。


腫瘍組織で見られるエクソンの保持やイントロンの残存などのスプライシング異常を検出します。


挿入・逆位・転座などにより生じる融合遺伝子を探索します。


アレル特異的発現を定量・比較することで、変異が発現レベルで機能的な影響を与えているかを評価します。


発現変動遺伝子の機能的な傾向を調べます。どの機能に関わる変動遺伝子が多いかを評価します。


発現変動遺伝子が関与する代謝経路を調べます。腫瘍組織の遺伝子発現にどのような経路が関与しているかを解析します。

WESとRNA-seqの統合解析

WES解析で得られたゲノム変異の情報とRNA-seq解析で得られた転写異常の情報を統合的に評価することのできる図版とテーブルデータを作成します。
その結果、

  • 検出された変異が遺伝子機能に異常をもたらしているか
  • 特定の変異が腫瘍組織の表現系に関与している可能性があるか
  • 腫瘍組織に特徴的な分子プロファイルの組み合わせが存在するか

といった情報を導き出すことができ、ドライバー遺伝子候補の絞り込みに有効な手掛かりとなります。


統合解析の内容


WES と RNA-seq の各解析の結果を統合したテーブルデータを作成します。各解析の結果を比較・評価することでドライバー候補を効率的に絞り込むことができます。


SNV・CNV・融合遺伝子を統合して図示します。ドライバー遺伝子を直感的に把握できます。



ご提出サンプル

本解析サービスでは、同一患者由来の正常および腫瘍サンプルをペアでご提出いただくことが必須となります。
解析に必要となるDNA/RNAのサンプル数は下記となります。

  • ・DNA:2 ペア(4サンプル)以上
  • ・RNA:2 ペア(4サンプル)以上

※核酸抽出(別途費用)からのご依頼も承っております。
※お手持ちのサンプルのFASTQデータを用いての解析依頼も承っております。
※RNAサンプルがご用意できない場合、別途ご相談下さい。

Example納品図版例

SCROLL

Q&Aよくある質問

同一患者由来の正常および腫瘍組織から、それぞれDNAとRNAサンプルを1つずつ、計4サンプルが必要です。
これを2名以上の患者でご用意いただくため、計8サンプル以上から承っております。サンプルの採取が難しい場合でも、個別にご相談に応じますので、お気軽にお問い合わせください。

本解析では、同一がん種のサンプルの同一患者からの複数採取は推奨しておりません。また、異なるがん種のサンプルを混ぜて解析することは推奨しておりません。

はい、全てお渡ししております。候補遺伝子の一覧、統計結果、使用した各種マトリクスデータなど、再解析が可能な形式で納品いたします。パラメータを変えた再検討にも対応可能です。

はい、弊社では納品後のサポートも行っております。図版や表の読み方、統計的な意味合いなども、解析結果を踏まえてご説明可能です。ご希望に応じてミーティング形式のご案内も行っています。

はい、可能です。弊社がオンコプロットの作成に使用しているSNV、CNVおよび融合遺伝子の情報以外にも、全ての解析結果を納品いたしますので、これらのデータを用いてお手元で任意の遺伝子セットのオンコプロットを作成いただけます。

はい、オンコプロットに表示する遺伝子は、ご依頼時にご指定いただけます。ただし、指定遺伝子数が多くなるとプロット上の遺伝子名の文字が小さくなり、見づらくなる可能性がありますのでご注意ください。